Seltene Erkrankungen sind ein weltweites Gesundheitsproblem. Ein Distrikt hat sich entschlossen, zu handeln.
Geschichte von Patrick Maurel
Kiwanis-Mitglied Patrick Maurel aus Montpellier, Frankreich, ist Leiter der Forschungsabteilung und Experte in Molekularbiologie. Er erklärt Kiwaniern, wie sich der Distrikt Frankreich-Monaco bei der Bekämpfung seltener Erkrankungen einsetzt.
Gemäß Definition ist eine seltene Erkrankung eine Krankheit die bei weniger als 1 in 2.000 in Europa, 1 in 10.000 in Australien oder weniger als 200.000 Menschen in den Vereinigten Staaten auftritt. Die geringe Prävalenz bedeutet jedoch nicht, dass diese Krankheit geringe Auswirkungen hat.
Es gibt zwischen 7.000 und 8.000 seltene Erkrankungen die nahezu 5% der Weltbevölkerung, ungefähr 400 Millionen Menschen, betreffen. Das bedeutet, dass nahezu 37 Millionen Europäer, 1.2 Millionen Australier und 16 Millionen Amerikaner betroffen sind. Seltene Erkrankungen unterscheiden nicht zwischen ethnischer Herkunft oder Gesellschaftsschicht. Sie können überall und zu jeder Zeit auftreten. In fast jeder Familie gibt es eine Person, die von einer seltenen Krankheit betroffen ist. Seltene Erkrankungen stellen ein weltweites Gesundheitsproblem dar.
KINDER STEHEN AN VORDERSTER FRONT
Die meisten seltenen Erkrankungen — 80 bis 85 Prozent — sind genetischer Herkunft (mutiertes Gen) und treten oft direkt nach der Geburt oder im frühen Kindesalter auf. Folglich handelt es sich bei der Hälfte der von einer seltenen Krankheit betroffenen Menschen um Kinder (nahezu 200 Millionen Kinder weltweit). Diese Erkrankungen sind chronisch, unheilbar und lebenslang. 65 Prozent gehen mit Behinderungen einher und können lebensbedrohlich sein. Schätzungsweise sind 35 Prozent der Kindersterblichkeitsrate einer seltenen Krankheit zuzuschreiben.
Die Diagnose von seltenen Erkrankungen ist sehr schwierig. Oft vergehen mehrere Jahre, bis Familien herausfinden, was ihr Kind oder ihr Familienmitglied so krank macht. Viele der seltenen Erkrankungen können nicht geheilt werden (therapeutische Behandlungsmaßnahmen können nur bei etwa 250 dieser Erkrankungen durchgeführt werden).
Pharmaunternehmen zögern aus offensichtlich wirtschaftlichen Gründen, langfristige und kostenaufwendige Erforschung von seltenen Krankheiten zu betreiben, da ein verhältnismäßig geringer Teil der Menschen davon betroffen ist. Aus diesem Grund ist es wichtig, andere Wege ausfindig zu machen, um die erforderlichen finanziellen Mittel für die Erforschung, Diagnose, dem molekularen Verständnis und für neue Behandlungsmöglichkeiten dieser Erkrankungen bereitzustellen.
EINE WAHRE KIWANIS MISSION
Die vorausgegangenen Informationen führen zu folgender Frage: sollten Kinder an einer seltenen Krankheit sterben, nur weil die Zahl dieser Fälle sehr gering ist?
Der Kiwanis Distrikt Frankreich-Monaco ist davon überzeugt, dass der Kampf gegen seltene Erkrankungen, eine wahre Kiwanis Mission ist.
Aus diesem Grund haben wir uns entschlossen, unser Hauptinteresse den seltenen Erkrankungen zuzuwenden und folgende Unterstützung anzubieten:
- Familien mit Kindern: die Bereitstellung zweckmäßiger medizinischer Versorgung
- Die Unterstützung der Rare Diseases Foundation (Stiftung für seltene Erkrankungen), eine französische Einrichtung, die medizinische und klinische Forschung betreibt
Margot Fall
Margot war sechs Jahre alt, als ihr Fall dem Distrikt Frankreich-Monaco im März 2016 unterbreitet wurde. Sie litt seit ihrer Geburt an einer Zerebralparese* und hat niemals das Laufen gelernt. Sie benutzte entweder einen Rollstuhl oder krabbelte auf dem Boden.
Die einzige Möglichkeit, ihren Zustand zu verbessern, war durch eine selektive dorsale Rhizotomie. Hierbei handelt es sich um einen schwierigen mikrochirurgischen Eingriff, durch den die Spastik reduziert wird und sich der Gang und das Stehen bei Kindern mit Zerebralparese bessert. Der beste Arzt für diese Operation war Tae Sung Park, Shi H. Huang Professor für Neurochirurgie und Leiter der neurochirurgischen Abteilung des St. Louis Children’s Hospital, in Missouri. Margot lebte aber in Frankreich.
Margots Eltern rechneten aus wieviel die Reise, samt Krankenhaus und Unterbringung kosten würde. Leider waren sie nicht in der Lage, diesen Betrag aufzubringen. Und so wurde Margot zum ersten Fall für den Distrikt Frankreich-Monaco. Innerhalb weniger Monate wurden mehr als 55.000 Euro eingesammelt.
Kurz vor Weihnachten 2016 wurde Margot erfolgreich in St. Louis operiert. Während sich die Familie in St. Louis aufhielt stand ihnen der Kiwanis Club Crestwood-Sunset Hills zur Seite. Im September 2017 konnte Margot zum ersten Mal in ihrem Leben ohne die Hilfe anderer laufen.
Forschungsunterstützung
Unser Einsatz und die Unterstützung der betroffenen Familien ist zwar äußerst nützlich aber leider können wir dadurch seltene Erkrankungen nicht beseitigen. Das können wir nur durch die Entwicklung neuer Methoden zur Diagnose und Therapieformen erreichen.
Seit 2016 hat der Distrikt Frankreich-Monaco insgesamt sechs Forschungsprojekte, die von der Rare Disease Foundation auserwählt wurden, fundiert: einschließlich das Fragile-X-Syndrom, das Cockayne-Syndrom, genetische Mechanismen von Fehlbildungen der Großhirnrinde, hereditäre Optikus-Neuropathie, endokardiale Fibroelastose und die genetische Diagnose schwerer geistiger Defizite.
Die Mitglieder des Distrikts Frankreich-Monaco sind sehr stolz auf das, was sie geleistet haben. Sie werden ihren Kampf gegen seltene Erkrankungen auch weiterhin fortsetzen.
Kiwanian with a cause
Patrick Maurel hat den Großteil seiner Karriere bei INSERM, dem französischen Institute for Health and Medical Research, als Leiter des Forschungslabors verbracht. Er ist Doktor der Molekularbiologie (Universität Paris) und hat 215 Artikel in internationalen wissenschaftlichen Fachzeitschriften (PubMed) verfasst. Er ist Spezialist für Hepatologie und Drogenentzug. Seine Gruppe befasste sich ebenfalls mit dem Hepatitis C Virus und der Stammzellentherapie. Er ist Mitglied in mehreren wissenschaftlichen Gesellschaften gewesen, die sich mit Lebererkrankungen und Drogenentzug befasst haben. Unlängst ist er als wissenschaftlicher Leiter in einem Biotech-Unternehmen (MedesisPharma) eingetreten. Dieses Unternehmen entwickelt Systeme zur Medikamentenverabreichung zur Behandlung von neurologischen und seltenen Erkrankungen sowie therapieresistenten Krebserkrankungen.
Maurel ist seit 2011 Mitglied bei Kiwanis. Er hat als Präsident und Sekretär des Kiwanis Clubs Montpellier und als Lieutenant Governor gedient. Maurel ist im Distrikt Frankreich-Monaco verantwortlich für seltene-Erkrankungen-Projekte und Spendenaktionen.
Erfahren Sie mehr über die Rare Disease Foundation unter fondation-maladiesrares.org.
Auf welches Kiwanis-Projekt sind Sie stolz? Berichten Sie uns darüber unter shareyourstory@kiwanis.org.
Diese Geschichte erschien ursprünglich in der März 2018 Ausgabe des Kiwanis Magazins.
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